Autosominen peittyvä periytyminen

Lapsi perii samaa ominaisuutta määrittävän geenin molemmilta vanhemmiltaan (genotyyppi). Autosomissa periytyvää sairautta todetaan molemmilla sukupuolilla. Peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä sairaus (AR-periytyvä sairaus) ilmenee ainoastaan silloin, kun lapsi on perinyt molemmilta vanhemmiltaan samaa sairautta aiheuttavan geenin. Vanhemmat ovat tällöin geenin kantajia ja terveitä.

Kuva 1. Autosomisesti peittyvästi periytyvässä sairaudessa sairastunut lapsi on perinyt sairautta aiheuttavan geenin molemmilta vanhemmiltaan. Kuvassa sairausgeenit on merkitty tummanpunaisella ja tummanvihreällä. Vanhemmat ovat sairausgeenin oireettomia kantajia.

Autosominen peittyvästi periytyvä sairaus noudattaa seuraavia sääntöjä:

Sairastuneen vanhemmat: Molemmat vanhemmat ovat sairausgeenin kantajia, mutta itse terveitä.

Sairastuneen sisarukset: Biologisilla sisaruksilla on 25%:n todennäköisyys sairastua samaan sairauteen, 50%:n todennäköisyys olla sairausgeenin kantajia ja 25%:n todennäköisyys omata terve geenipari.

Sairastuneen omat lapset: Sairastuneen lapsilla sairautta ei todennäköisesti ilmene.

Kuva 2. Peittyvästi eli resessiivisesti autosomissa periytyvän sairauden esiintyminen kolmessa peräkkäisessä sukupolvessa. Kuvassa neliöt ovat miehiä ja ympyrät ovat naisia. Tummanpunaisella merkityt henkilöt ovat sairastuneet ja tummanpunaiset reunaviivat merkitsevät kantajuutta. (Kuvan lähde: Bruno et al., J Neurol Sci, 165: 121 – 125, 1999).