Autosominen vallitseva periytyminen

Lapsi perii samaa ominaisuutta määrittävän geenin molemmilta vanhemmiltaan (genotyyppi). Autosomissa periytyvää sairautta todetaan molemmilla sukupuolilla. Vallitseva eli dominantti geeni määrää ominaisuuden ilmenemisen (fenotyypin). Vallitsevasti periytyvä sairaus (AD-periytyvä sairaus) voi periytyä joko isältä tai äidiltä.

Kuva 1. Isä sairastaa vallitsevasti periytyvää sairautta (tummanvihreä geeni).  Vallitseva geeni voittaa samaa ominaisuutta määräävän peittyvän geenin. Sukupuolesta riippumatta lapsi voi periä isältään joko sairautta aiheuttavan geenin tai terveen geenin. Äiti sairastaa vallitsevasti periytyvää sairautta (tummanpunainen geeni). Vallitseva geeni voittaa samaa ominaisuutta määräävän peittyvän geenin. Sukupuolesta riippumatta lapsi voi periä äidiltään joko sairautta aiheuttavan tai terveen geenin.

Autosominen vallitsevasti periytyvä sairaus ilmenee peräkkäisissä sukupolvissa. Sairauden ilmeneminen noudattaa seuraavia sääntöjä:

Sairastuneen vanhemmat:

Useimmilla niistä, joilla diagnosoidaan vallitsevasti eli dominantisti autosomissa periytyvä sairaus, todetaan jommallakummalla vanhemmalla sama sairaus.

Sairastuneen sisarukset:

Biologisilla sisaruksilla on 50%:n todennäköisyys sairastua samaan sairauteen.

Sairastuneen omat lapset:

Sairastuneen lapsilla on 50%:n todennäköisyys sairastua samaan sairauteen.

Kuva 2. Vallitsevasti eli dominantisti autosomissa periytyvän sairauden esiintyminen neljässä peräkkäisessä sukupolvessa. Kuvassa neliöt ovat miehiä ja ympyrät ovat naisia. Tummanpunaisella merkityt henkilöt ovat sairastuneet. (Kuvan lähde: Storey E et al., Neurology 57: 1913-1915, 2001)