Ennustava eli prediktiivinen geenitesti

Ennustavalla eli prediktiivisellä geenitestillä tarkoitetaan perinnöllisen sairauden toteamista ennen sen oireiden ilmaantumista eli sairastumista. Geenimutaatio on perimässä heti hedelmöityshetkestä lähtien. Geenimutaation aiheuttama sairaus voi kuitenkin puhjeta vasta vuosien, vuosikymmenienkin jälkeen. Ennustavaan geenitestiin liittyvästä neuvonnasta vastaavat perinnöllisyyslääketieteen laitokset.

Ennen ennustavaa geenitestiä suositellaan neuvontaa. Neuvonnan tarkoituksena on turvata henkilölle riittävä niin suullinen kuin kirjallinen tieto sairaudesta. Samalla pohditaan monipuolisesti testituloksen merkitystä. Perinnöllisyysneuvonta ja geenitestin ottaminen eivät ole sama asia. Neuvonnan jälkeen voi päätyä siihen, ettei halua ottaa testiä.

Aikuisiällä alkavien etenevien neurologisten sairauksien neuvonnassa suositellaan seuraavaa testikäytäntöä: