DEVICIN TAUTI

ICD-10 –luokitusnumero: G36.0 Neuromyelitis optica (Morbus Devic)

Määritelmä

Devicin tauti on keskushermoston tulehduksellinen demyelinaatiosairaus, jonka taudinkuvaan kuuluvat selkäytimen äkillinen poikittaistulehdus ja tois- tai molemminpuolinen näköhermotulehdus.

Edellä kuvatun lisäksi tulee kahden seuraavista kolmesta ehdosta täyttyä:

1) Aivojen magneettikuvassa ei ole MS-taudille diagnostisia muutoksia.
2) Selkäytimen magneettikuvassa on T2-painotteisissa kuvissa signaalin vahvistuma, joka ulottuu vähintään kolmen selkäydinjaokkeen pituudelle.
3) Verinäytteestä löytyy neuromyelitis optica (NMO) –IgG-vasta-aineita.

Taudinkulku

10 – 20%:lla sairastuneista taudinkulku on yksivaiheinen eli sairaus ei uusi toipumisen jälkeen. 80 – 90%:lla esiintyy toistuvia pahenemisvaiheita, joissa oireet ja löydökset sopivat edelleen  näköhermojen ja selkäytimen alueelle rajoittuviin vaurioihin. Taudin jatkuva eteneminen ilman toipumisia on harvinaista. Noin 10%:lla potilaista, joiden sairaus on alunperin vastannut Devicin taudin määritelmää, taudinkulku muuttuu MS-taudin kaltaiseksi myöhemmin, jolloin oireita on muualta kin kuin näköhermoista ja selkäytimestä.

Oireet

Näköhermotulehdus tai selkäytimen tulehdus voivat ilmaantua yhtä aikaa tai kumpi tahansa voi ilmaantua ensin ja toinen myöhemmin. Yksivaiheisessa taudissa selkäytimen ja näköhermon tulehdukset ilmaantuvat keskimäärin 5 päivän välein (vaihtelu 0-151 päivää). Pahenemisvaiheittain etenevässä taudissa ilmaantumisväli on pidempi, keskimäärin 166 päivää (vaihtelu 2-730 päivää). Näköhermotulehdus ilmaantuu enemmistöllä alkuun yhteen silmään, mutta täysin kehittyneessä taudinkuvassa näköhermotulehdus on molemminpuolinen 75-85%:lla sairastuneista.

Näön heikentymistä ja halvausoireita edeltävät usein päänsärky, pahoinvointi, uneliaisuus ja kuume. Oireiden kehittyminen huippuunsa kestää tunteja tai päiviä. Näköhermotulehduksen oireita ovat tois- tai molemminpuolinen näön heikkous tai menetys, silmämunantakainen kipu ja silmän liikearkuus. Selkäytimen poikittaistulehduksen oireita ovat vauriotason alapuolisen kehon osan halvaus, vauriotasoa vastaava tuntoraja, kaikkien tuntolajien huomattava heikkous tuntorajan alapuolella, alaraajoihin ja joskus myös yläraajoihin kehittyvä spastisuus eli jäykkyys ja virtsarakon ja suolen toiminnan, verenkierron säätelyn ja seksuaalitoimintojen häiriintyminen. Kaulaytimen alueen vaurio heikentää vartalon ja alaraajojen lisäksi myös yläraajojen lihasvoimia ja tuntoa; kaulaytimen alapuoliset vauriot vaikuttavat vain vartaloon ja alaraajoihin. Hengitystoiminnan vajetta esiintyy kaulaytimen ja rintaytimen yläosan vaurioissa.

Yksivaiheisessa taudissa oirekuva on akuutissa vaiheessa vaikea-asteisempi kuin pahenemisvaiheittain etenevässä, mutta viime mainitussa kertyvä pysyvä haitta on vuosien mittaan yleensä suurempi. Yksivaiheisessa taudissa näkö heikkenee akuutissa vaiheessa silmän sokeutumiseen saakka 54%:ssa ja pahenemisvaiheittain etenevässä taudissa 28%:ssa tapauksista. Yksivaiheisessa taudissa alaraajahalvaus on täydellinen 70%:lla ja pahenemisvaiheittain etenevässä taudissa 31%:lla sairastuneista. Yksivaiheisessa taudissa selkäytimen tulehdukseen liittyvät rakko-oireet etenevät usein niin vaikea-asteisiksi, että päädytään laittamaan kestokatetri. Toipumisen myötä katetrista voidaan useimmiten luopua. Pahenemisvaiheittain etenevässä taudissa ensimmäisen pahenemisvaiheen yhteydessä rakko-oireet ovat yleensä lievemmät, mutta uusista pahenemisvaiheista jäljelle jäävät oireet johtavat myöhemmin usein toistokatetroinnin tarpeeseen.

Esiintyminen

Devicin tautia esiintyy kaikenikäisillä, joskin tavallisemmin aikuisilla. Yksivaiheisessa taudissa potilas on iältään keskimäärin 29 vuotta (vaihteluväli 1-54 vuotta), kun taas pahenemisvaiheittain etenevässä taudissa sairastuminen tapahtuu keskimäärin vanhempana, mediaani on 39 vuotta (vaihteluväli 6-72 vuotta). Yksivaiheista tautia esiintyy yhtä paljon kummallakin sukupuolella. Pahenemisvaiheittain etenevä tauti on yleisempi naisilla (naiset : miehet = 9 :1).

Pahenemisvaiheittain etenevän Devicin taudin yhteydessä esiintyy noin 30%:ssa tapauksista samanaikaisesti jokin muu autoimmuunitauti, kuten kilpirauhastulehdus, SLE, Sjögrenin oireyhtymä, haavainen paksusuolentulehdus, sklerosoiva kolangiitti, pernisioosi anemia tai itsesyntyinen trombosytopeeninen purppura.

Taudinmääritys

Selkäydinnesteen tulehdussolujen määrä on lisääntynyt lähes 80%:lla potilaista. 65%:ssa tapauksista solumäärä jää alle tason 50 solua/ml, mutta joskus soluja on yli 100/ml ja joukossa saattaa olla neutrofiileja. Selkäydinnesteen proteiinipitoisuus on tavallisesti koholla (41%:ssa tapauksista yli 1000 mg/l). Merkkejä keskushermostoperäisestä vasta-aineiden tuotosta todetaan harvoin ja IgG-luokan vasta-aineiden oligoklonaalinen jakautuminen vain 15-30%:ssa tapauksista. Löydökset poikkeavat MS-taudissa tavattavista tyypillisistä löydöksistä proteiinipitoisuuden ja tulehdussolujen määrän ollessa suuremmat ja MS-taudille tyypillisen IgG:n oligoklonaalisen jakautumisen jäädessä harvinaiseksi.

NMO-IgG- eli akvaporiini 4 -vasta-ainetta voidaan todeta verinäytteestä 73 - 90%:lla potilaista, joiden taudinkuva sopii kliinisesti Devicin tautiin. Myös 55 %:lta japanilaisista optikospinaalista MS-tautia sairastavista ja 9 %:lta pohjoisamerikkalaisista MS-potilaista, joiden ensioire oli näköhermon tulehdus tai myeliitti, on löydetty NMO-IgG-vasta-aineita. Selkäytimen poikittaistulehdusta sairastavilla vasta-ainepositiivisuus ennustaa uusiutuvia pahenemisvaiheita. MS- tautikirjon piirissä saattaa olla joukko potilaita, jotka ovat vasta-ainepositiivisia. Tässä ryhmässä tehokkaimpia hoitoja saattavat olla plasmafereesi, gammaglobuliini ja muut vastaainevälitteiseen immuniteettiin kohdistuvat hoidot.

Verinäytteestä todetaan pahenemisvaiheittain etenevässä taudissa lähes puolelta potilaista tumavasta-aineita. Tumavasta-aineet ovat tyypillisiä sidekudostaudeille, varsinkin SLE:lle. Muita kudosvasta-aineita (erityisesti anti-Ro-vasta-aineita) löytyy 77%:lta relapsoivaa eli pahenemisvaihettain etenevää ja 33%:lla yksivaiheista tautimuotoa sairastavista.

Selkäytimen magneettikuvauksessa löydös on poikkeava noin 94%:lla. Tavallisin löydös on T2-painotteisissa kuvissa näkyvä signaalin voimistuma, joka on pituudeltaan 3-10 selkäydinjaokkeen mittainen ja sijaitsee useimmiten selkäytimen keski- ja takaosissa, joskus koko poikkileikkauksen alueella. T1-painotteisissa kuvissa muutos voi näkyä signaalin vaimenemisena, mitä pidetään merkkinä vaikea-asteisesta kudostuhosta. Varjoaineella tehostuminen on yleistä. Selkäytimen paikallista turvotusta näkyy noin puolella. Pidemmälle edenneessä sairaudessa selkäydin voi kaventua paikallisesti, mikä johtuu hermokudoksen tuhoutumisesta. MS-taudin aiheuttamissa selkäydinvaurioissa yli kahden selkäydinjaokkeen pituiset ja lähes koko poikkileikkauksen alueen kattavat muutokset ovat epätyypillisiä, kuten on myös T1-painotteisissa kuvissa näkyvä signaalin vaimenema.

Aivojen magneettikuvassa näköhermot voivat tehostua varjoaineella, jos tutkimus tehdään parin viikon sisällä silmäoireiden alkamisesta. Muuten aivojen magneettikuvassa näkyy taudin alkuvaiheessa usein epäspesifisiä muutoksia ja myöhemmin noin 60%.lle potilaista kehittyy muutoksia, jotka immunohistokemiallisesti ovat vastaavanlaisia kuin Devicin taudissa tavattavat selkäydinmuutokset. Noin 10%:lla aivomuutokset täyttävät MS-taudin magneetikuvalta vaadittavat kriteerit. 10%:lla potilaista on aivojen valkean aineen muutoksia periependymaalisesti, kuten hypotalamuksessa ja periakveduktaalisesti aivorungossa. Nämä muutokset voivat joskus aiheuttaa oireita ja ne saattavat selittää Devicin tautiin liitettyjä hormohäiriöitä. 

 

Hoito

Pahenemisvaiheiden hoidossa käytetään suonensisäisesti annosteltavia metyyliprednisolonihoitoja ja niiden jatkoksi suun kautta prednisonia laskevin annoksin. Ainakin taudin alkuvaiheissa valtaosa hyötyy hoidosta. Pahenemisvaiheittain etenevää tautimuotoa sairastavilla prednisonihoidon lopettaminen voi olla vaikeaa, sillä lopetusyritystä saattaa seurata sairauden paheneminen. Plasmanvaihtojen on kuvattu johtaneen lyhytaikaisessa seurannassa vähintään kohtalaiseen paranemiseen kuudella potilaalla, jotka eivät olleet hyötyneet kortikosteroidihoidosta. Pitkäaikaishoitona pahenemisvaiheiden estämiseksi voidaan kokeilla atsatiopriinia joko yksinään tai yhdessä prednisonin kanssa ja muille hoidoille reagoimattomissa tapauksissa suonensisäisesti mitoksantronia, immunoglubuliineja tai rituksimabia. Mykofenolaattimofetiilista on raportoitu hyötyä potilaalla, jonka kohdalla atsatiopriinihoidolle ei saatu vastetta. MS-taudin hoidossa käytettyjen immunomodulatoristen hoitojen hyötyä pidetään kyseenalaisena. Yksittäisessä pienessä tutkimuksessa beetainterferoni-1b-hoidon aikana pahenemisvaiheiden määrä lisääntyi osalla potilaista ja kahdelle ilmaantui haavaumia. Kahden potilaan on raportoitu hyötyneen glatirameeriasetaatista.  Myös syklofosfamidia on kokeiltu.

Ennuste

71 potilaan tutkimussarjassa ainutkertaiseksi jääneen tautivaiheen sairastaneista oli viiden vuoden kuluttua elossa 90% ja pahenemisvaiheittain etenevää muotoa sairastavista 68%. Jälkimmäisessä ryhmässä kaikki kuolemantapaukset johtuivat kaulaytimen vaurion aiheuttamasta hengitysvajeesta. Ainutkertaisen tautivaiheen sairastaneista 65% eloonjääneistä toipui kävelemään itsenäisesti tai toispuoleisen tuen avulla. Vastaava liikuntakyky todettiin seuranta-ajan päättyessä 53%:lla pahenemisvaiheittain etenevää tautimuotoa sairastavista. Viimeisen seurantakäynnin yhteydessä toisen tai molempien alaraajojen täydellinen halvaus todettiin 31%:lla yhden tautivaiheen sairastaneista ja 52%:lla pahenemisvaiheittain etenevää tautia sairastavista. Vähintään toinen silmistä jäi toiminnallisesti sokeaksi 22%:lla yhden tautivaiheen sairastaneista, vastaava luku pahenemisvaiheittain etenevää tautia sairastavilla oli 60%. Kyseisessä tutkimuksessa seuranta-aika oli pahenemisvaiheittain etenevää tautimuotoa sairastavien kohdalla keskimäärin 7.7 vuotta.


Kirjoittaja
Sanna Arola-Talve, neurologian erikoislääkäri
Maskun Neurologinen Kuntoutuskeskus

Julkaistu 17.9.2002

Päivitetty 8.11.2007

Kirjallisuusviitteet

 

Muita tietolähteitä

Opas: Mistä saan apua? Anne Saaristo, Paula Sjöblom, Ari Sainio ja Juha Romppanen. Suomen MS-liitto, 2006.

Julkaisuja voi tilata verkkokaupasta tai numerosta (02) 4392 111.

 

Potilasjärjestö: Suomen MS-liitto ry; Harvinaisten harvinaiset -verkosto

Tietoa Harvinaisten harvinaiset -verkoston toiminnasta, teemapäivistä ja tukihenkilöistä voi kysyä Suomen MS-liitosta numerosta (02) 4392 130.

http://www.mult-sclerosis.org/Devicssyndrome.html