Sairauksien periytyminen

Osa harvinaisista neurologisista sairauksista on periytyviä. Sairaus voi periytyä sukupolvelta toiselle, jolloin puhutaan vallitsevasti periytyvästä sairaudesta. Mikäli sairautta esiintyy vain samassa sisarussarjassa on kyseessä peittyvästi periytyvä sairaus. Tällöin sekä sairastuneen vanhemmat että hänen lapsensa ovat terveitä.

Yhden sairausgeenin aiheuttamia sairauksia kutsutaan monogeenisiksi sairauksiksi. Nämä sairaudet käyttäytyvät ns. Mendeliaanisten periytymissääntöjen mukaisesti eli sairaus periytyy joko ei-sukupuoleen sidotusti eli autosomisesti vallitsevasti (dominantti eli AD-periytyminen), autosomisesti peittyvästi (resessiivinen eli AR-periytyminen) tai X-kromosomaalisesti vallitsevasti tai peittyvästi.

Periytyvän sairauden geenissä on myös muita tekijöitä, jotka vaikuttavat sairauden oireiden todennäköisyyteen. Mitokondriaalisissa sairauksissa periytyminen poikkeaa edellä mainituista mendeliaanisista säännöistä. Sairauden perinnöllisyyteen liittyviin kysymyksiin vastaavat perinnöllisyyslääketieteen yksiköt yliopistosairaaloissa, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka sekä Folkhälsan.