Monisysteemiatrofia eli MSA

ICD-10 -luokitusnumero: G90.3 Degeneratio multisystemica

systeemi= elinjärjestelmä
atrofia= surkastuminen

Lyhyesti

Monisysteemiatrofia on tuntemattomasta syystä johtuva keskushermostoa laaja-alaisesti rappeuttava oireyhtymä. Sairastuneilla on erilaisina yhdistelminä oireita ja löydöksiä, joita tavataan aivojen tyvitumakkeita rappeuttavassa Parkinsonin taudissa, pikkuaivoja rappeuttavissa ataksiasairauksissa, autonomista hermostoa rappeuttavassa Shy-Dragerin oireyhtymässä ja pyramidirataa rappeuttavissa liikehermoratojen sairauksissa. MSA ei ole perinnöllinen sairaus. Sairauden diagnoosi perustuu pääosin kliiniseen tutkimukseen. Aivojen kuvantamistutkimuksissa voidaan todeta aivorungon ja pikkuaivojen alueelle painottuvaa kudossurkastumaa ja putamen-nimisissä aivojen tyvitumakkeissa muutoksia. Oireet alkavat yleisimmin 45-59-vuotiaana. Parantavaa hoitoa ei ole, ja sairaus johtaa kuolemaan yleensä noin 4-10 vuodessa. Osa sairastuneista hyötyy Parkinsonin taudin hoidossa käytettävistä lääkkeistä.

Sivun alkuun

Sairauden syy

Sairauden syytä ei tunneta. Kudostutkimuksessa todetaan hermosolutuhoa ja hermotukisolujen lisääntymistä isoaivojen alaosan tyvitumakkeissa, keskiaivojen mustatumakkeissa (substantia nigra), aivosillan tumakkeissa, ydinjatkoksen alemmissa oliivitumakkeissa, pikkuaivoissa, selkäytimen intermediolateraalisissa soluryhmissä ja selkäytimen alaosassa sijaitsevassa Onufin tumakkeessa. Hermosolujen ja hermotukisolujen sisällä havaitaan sairaudelle ominaisia inkluusiokappaleita, joita tavataan vähäisempinä määrinä muissakin sairauksissa, kuten kortikobasaalisessa degeneraatiossa ja progressivisessa supranukleaarisessa halvauksessa. Tyvitumakkeista putamen surkastuu selvimmin.

Sivun alkuun

Esiintyminen

Oireet alkavat yleisimmin 45-59 –vuotiaana (vaihtelu 31-78), ja sairaus on yhtä tavallinen molemmilla sukupuolilla. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 5-15/100 000 asukasta, millä perusteella Suomessa olisi 250-750 sairastunutta.

Sivun alkuun

Historia

Oireyhtymälle ehdotettiin nimeä monisysteemiatrofia vuonna 1969. Aikaisemmin sairaudelle oli kolme eri nimitystä sen mukaan, miltä keskushermoston alueelta hermosolut lähtivät selvimmin tuhoutumaan. Jos Parkinsonin tautia muistuttavat oireet olivat hallitsevia, käytettiin nimitystä striatonigraalinen degeneraatio. Pikkuaivoperäisten tasapaino- ja koordinaatiovaikeuksien hallitessa diagnoosi oli olivopontoserebellaarinen atrofia eli OPCA. Autonomisen eli tahdosta riippumattoman hermoston vaikeaa toiminnanhäiriötä nimitettiin Shy-Dragerin oireyhtymäksi. Sittemmin huomattiin, että nämä kolme oirekuvaa esiintyvät usein samanaikaisesti, ja myös kudostutkimuksista saatiin tukea käsitykselle, että kyse on yhdestä tautikokonaisuudesta, jossa oirekuvat vaihtelevat ja hermosolukato voi keskittyä eri alueille.

Sivun alkuun

Taudinmääritys

Monisysteemiatrofian tunnusmerkeistä on tehty vuonna 1998 konsensusehdotus, jonka mukaan varma diagnoosi voidaan asettaa vasta kuoleman jälkeen. Diagnoosia voidaan pitää todennäköisenä, jos sairastuneella on autonomisen hermoston toiminnanhäiriö ja lisäksi joko pikkuaivojen toiminnanhäiriö tai levodopahoitoon huonosti vastaava parkinsonismi. Autonomisen hermoston toiminnanhäiriössä edellytetään, että pystyyn noustessa systolinen verenpaine laskee 30 mmHg tai diastolinen 15 mmHg tai että esiintyy toistuvaa virtsankarkailua ja miehillä potenssihäiriö. Diagnoosi perustuu edelleen pääosin kliiniseen tutkimukseen.

Aivojen magneettikuvassa voi näkyä aivorunkoon ja pikkuaivoihin painottuvaa kudossurkastumaa sekä putamenissa ja aivosillassa poikkeavat signaalit. Magneettikuvan löydökset ovat kuitenkin osalla sairastuneista diagnosointivaiheessa normaalit. Kenttäkaiku- ja diffuusiomagneettikuvaus sekä aivojen toiminnallinen kuvantaminen tuovat lisäapua erotusdiagnostiikkaan.

EMG eli hermoratatutkimusta käytetään tarvittaessa rakon ja peräaukon sulkijalihasten toiminnanhäiriön osoittamiseen.

Sivun alkuun

Taudinkuva

Parkinsonin tautia muistuttavien oireiden ollessa hallitsevia todetaan liikkeiden jähmeyttä ja hitautta, asennon hallinnan vaikeutta ja raajoissa kömpelyyttä ja hammasratas-tyyppistä jäykkyyttä. Ääni voi muuttua soinnittomaksi ja hiljaiseksi, pureskelu ja nieleminen työlääksi ja kasvot vähäilmeisemmiksi. Ryhti saattaa painua huomattavan etukumaraan ja sairastunut taipua miltei kaksinkerroin. Kävely on lyhytaskelista ja hidasta. Kaatumiset ovat tavallisia jo taudin alkuvaiheessa. Loppuvaiheessa kävely ei onnistu lainkaan. Lepovapinaa esiintyy harvemmin kuin Parkinsonin taudissa. Raajoissa, kaulalla ja kasvoissa saattaa esiintyä tahattomia lihaskouristuksia eli dystonioita, esimerkiksi silmäluomet tai suu voivat sulkeutua pakonomaisesti tai äänihuulet lähentyä toisiaan, mikä viime mainittu aiheuttaa vinkunaa sisäänhengittäessä. Unessa hengitys voi olla myös epärytmistä ja haukkovaa. Joskus havaitaan hengityskatkoksia.

Pikkuaivovaurioon viittaavia oireita ovat kävelyn ataksia (hapuilu), puheen epäselvyys ja niellessä ravinnon kulkeutuminen herkästi henkitorven puolelle. Käsien tarkka kohdentaminen voi tuottaa vaikeuksia ja kohdetta lähestyessä käteen saattaa ilmaantua vapinaa. Kävely muuttuu usein kapearaiteiseksi, mikä poikkeaa muille pikkuaivoperäisille ataksioille tyypillisestä leveäraiteisesta kävelystä.

Autonomisen hermoston vaurio aiheuttaa virtsarakon ja suolen toiminnanhäiriöitä, impotenssia, hikoilun vähenemistä ja verenpaineen laskun pystyyn noustessa. Matala verenpaine ilmenee huimauksen tunteena, näön sumenemisena ja joskus pyörtyilynä. Alkuvaiheen rakko-oireita ovat äkillinen ja tihentynyt virtsaamisen tarve, virtsan karkailu ja virtsaamisvaikeus. Myöhemmin rakon tyhjentäminen voi vaikeutua siinä määrin, että rakko on tyhjennettävä katetroimalla.

Pyramidiradan vaurion merkkinä raajoihin voi ilmaantua spastisuutta (lihasjänteyden kasvua), jännevenytysheijasteet voivat vilkastua, jalkapohjaheijaste voi muuttua poikkeavaksi ja puhe ja nieleminen vaikeutua. Sairastunut saattaa myös saada tahattomia naurun ja itkun puuskia. Mahdolliseen alempien liikehermoratojen vaurioon liittyy lihasten surkastumista ja lihasten elohiirenomaisia nykinöitä eli faskikulaatioita.

Dementoituminen on harvinaista, mutta henkiset toiminnot voivat hidastua ja toiminnanohjaus vaikeutua. Häiriöt liittyvät pääosin otsalohkojen toimintaan. Toiminnanohjauksella tarkoitetaan mm. tarkkaavuuden säätelyä, tavoitteiden asettamista, ennakointia, toimintatavan valintaa, toimintatavan muuttamista tarvittaessa ja toiminnan tuloksellisuuden arviointia. Jos toiminnanohjaus häiriintyy, vaikutukset näkyvät mm. aloitekyvyttömyytenä, päätöksenteon vaikeutumisena, vaikeuksina edetä asioissa loogisessa järjestyksessä, joustamattomuutena, juuttumisena, impulsiivisuutena ja kriittisyyden puutteena.

MSA:n taudinkuva on vaihteleva ja oireiden ilmaantumisjärjestys ja vaikeusaste vaihtelevat sairastuneesta toiseen. Tauti alkaa tavallisimmin toispuoleisilla parkinsonismin oireilla tai autonomisen hermoston toiminnanhäiriöllä ja muut oireet kehittyvät myöhemmin. Tutkimuksessa, jossa kartoitettiin 188:n varmaa monisysteemiatrofiaa sairastaneen potilaan oireita, todettiin, että sairastuneista 89%:lla oli elämän aikana havaittu parkinsonismi, 78%:lla autonomisen hermoston toiminnanhäiriö, 61%:lla pyramidiradan ja 55%:lla pikkuaivovaurion oireita ja löydöksiä.

Sivun alkuun

Ennuste

Monisysteemiatrofiaan ei ole parantavaa hoitoa. Kolmen vuoden kuluttua oireiden alkamisesta puolet sairastuneista tarvitsee kävellessään aina apuvälinettä tai toisen henkilön tukea, ja viiden vuoden kuluttua sairastumisesta puolet pystyy liikkumaan ainoastaan pyörätuolilla. Sairaus johtaa kuolemaan yleensä 4-10 vuoden kuluessa. On tosin kuvattu tapauksia, joissa elinaika sairastumisen jälkeen on ollut yli 20 vuotta.

Sivun alkuun

Hoito

Parkinsonismiin kannattaa kokeilla levodopaa tai muita Parkinsonin taudin hoidossa käytettäviä lääkkeitä. Levodopan tehoa MSA:ssa pidetään yleensä heikkkona ja ohimenevänä, mutta vähintään kolmannes sairastuneista kuitenkin hyötyy siitä ensimmäisinä sairastamisvuosina ja osalla vaste säilyy loppuvaiheisiin saakka. Levodopa saattaa aiheuttaa pahoinvointia, pahentaa pystyyn nousuun liittyvää verenpaineen laskua ja aiheuttaa tai pahentaa tahattomia liikkeitä. Nämä liikkeet paikantuvat usein kasvoille ja kaulaan ja ilmenevät pitkäkestoisina dystonisina lihaskouristuksina. Niiden takia voidaan joutua pienentämään levodopan annosta tai keskeyttämään lääkitys. Tahattomiin liikkeisiin voidaan kokeilla botuliinitoksiinia, jota ruiskutetaan neulalla suoraan lihaksiin. Botuliini lievittää osassa tapauksia ainakin silmien, suun ja huulten dystonisia lihaskouristuksia. Siitä voi olla apua myös äänihuulten dystoniaan. Äänihuulten ja hengityksen toiminnanhäiriöiden takia päädytään joskus tekemään kaulaan henkitorviavanne hengitystä helpottamaan, etenkin jos hengitysvaikeuksia ilmenee jo sairauden alkuvaiheessa.

Jos pystyyn noustessa esiintyy verenpaineen laskua ja siihen liittyen huimausta, suositellaan pienentämään levodopan annosta mahdollisuuksien mukaan. Lisäksi suositellaan käyttämään tukisukkia, kohottamaan vuoteen pääpuolta 10°, lisäämään nesteen ja suolan käyttöä, vähentämään alkoholin käyttöä ja tihentämään ateriointivälejä pienentämällä samalla ruoka-annoksia. Makuulta ylösnousu on syytä tehdä vaiheittain ja pitkäaikaista paikallaan seisomista ja lämmössä oleskelua kannattaa välttää. Jos näistä toimenpiteistä ei ole apua, voidaan kokeilla verenpainetta kohottavia lääkkeitä, joista tehokkain on fludrokortisoni.

Rakko-oireita hoidetaan pidätyskykyä parantavilla lääkkeillä, yöllistä virtsaneritystä vähentävällä desmopressiini-hormonilla ja katetroinnilla. Miesten potenssiongelmiin ja naisten orgasmivaikeuksiin voi olla apua sildenafiilista ja muista vastaavista valmisteista. Potenssiongelmia hoidetaan myös suoraan siittimeen annosteltavalla alprostadiililla, jota on saatavissa virtsatiepuikkoina ja paisuvaiskudokseen pistettävänä liuoksena.

Riittävä ravinnonsaanti tulee tarvittaessa turvata vatsanpeitteiden läpi mahalaukkuun asennettavalla PEG-ruokintaletkulla.

Oireiden rajoissa harjoitettava säännöllinen liikunta on tärkeää. Fysio- ja toimintaterapeutit auttavat sopivien liikuntamuotojen ja päivittäisiä askareita helpottavien toimintatapojen löytämisessä, apuvälineiden hankinnassa ja asunnon muutostarpeiden arvioinnissa. Fysioterapiasta on hyötyä myös jäykkyyden ja mahdollisten kipujen lievityksessä. Puheterapeutilta saa ohjeita puhe- ja nielemisvaikeuksiin. Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua sopeutumisvalmennuskurssille, jolla saa perustietoa sairaudesta, ohjausta itsehoitoon ja tukea sopeutumisprosessiin. Viimeistään silloin kun henkilökohtaisissa päivittäisissä toimissa alkaa ilmetä toisen henkilön avun tarvetta, voi yksilöllisesti toteutetuista laitoskuntoutusjaksoista olla hyötyä.

Sivun alkuun

Kirjoittaja

Sanna Arola-Talve, neurologian erikoislääkäri
Maskun neurologinen kuntoutuskeskus

Julkaistu 26.3.2003

Kirjallisuusviitteet

Kirjallisuusviitteet_MSA_2003.pdf

Muita tietolähteitä

www.parkinson.fi

Sivun alkuun

 

 

 

Share to Facebook Share to Twitter Email This More...