Progressiivinen supranukleaarinen halvaus eli PSP

ICD-10-luokitusnumero: G23.1 Ophtalmoplegia supranuclearis progressiva

Synonyymeja: Steele-Richardson-Olszewskin oireyhtymä, etenevä supranukleaarinen silmälihashalvaus

Lyhyesti

Progressivinen supranukleaarinen halvaus on tuntemattomasta syystä johtuva keskushermostoa rappeuttava sairaus, jolle on ominaista silmien tahdonalaisesti säädeltyjen pystysuuntaisten liikkeiden rajoittuminen, asennon hallinnan vaikeudet, vartaloon ja niskaan painottuva jäykkyys, puhe- ja nielemisvaikeudet ja otsalohkojen toimintoihin painottuva kognitiivinen häiriö. Tauti on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa ensimmäisen kerran vuonna 1964. Oireet ilmaantuvat 44-75-vuotiaana, keskimäärin 63-vuotiaana. PSP on miehillä puolitoista kertaa yleisempi kuin naisilla. Suomessa sairastuneita arvellaan olevan noin 100. Valtaosassa tapauksista PSP ei ole perinnöllinen, mutta sairaudesta tunnetaan myös suvuittain esiintyviä muotoja. Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen. Aivojen magneettikuvassa todetaan aivorungossa ja myöhemmin myös aivokuorella kudossurkastumaa. Parantavaa hoitoa ei ole. Parkinsonin taudin hoidossa käytettävät lääkkeet voivat tilapäisesti lievittää jäykkyyttä, mutta ne eivät vaikuta silmien liikehäiriöihin eivätkä puhe- tai nielemisvaikeuksiin. Noin puolet sairastuneista joutuu viiden vuoden kuluessa turvautumaan pyörätuoliin. Tauti johtaa kuolemaan yleensä 5-10 vuodessa sairastumisesta, mutta elinaika voi olla yli 15 vuotta. Yleisin kuolinsyy on keuhkokuume.

Sivun alkuun

Sairauden syy

Sairauden syytä ei tunneta. Kudostutkimuksessa todetaan hermosolukatoa, hermotukisolujen lisääntymistä ja hermosoluissa säiekimppuja. Muutokset sijaitsevat isoaivojen alaosan tyvitumakkeissa, aivorungon tumakkeissa, pikkuaivojen dentatus-tumakkeissa, keskiaivojen yläkukkuloissa, III ja IV aivokammion yhdyskäytävää reunustavassa harmaassa aineessa, selkäytimessä ja vähäisemmässä määrin aivokuoressa. Vastaavanlaisia solunsisäisiä hermosäiekimppuja kuin PSP:ssa esiintyy useissa muissakin hermoston rappeumasairauksissa. Säiekimput sisältävät hyperfosforyloitunutta tauproteiinia. Tau on hermosolujen tukirangan rakenneproteiini. Tauproteiinia koodaavaa geeniä kutsutaan taugeeniksi. Tietty taugeenin vaihtoehtoinen rakenne on PSP-potilailla yleisempi kuin koko väestössä. Koska kyseinen geenirakenne on myös terveillä melko tavallinen, sen määritystä ei voi käyttää taudin puhkeamisen ennustamiseen. Riskiä lisäävän taugeenin puuttuminen ei myöskään suojaa sairastumiselta. Toistaiseksi taugeenin määrityksiä tehdään vain tieteellisen tutkimuksen yhteydessä.

Vaikka perinnöllisten tekijöiden arvellaan vaikuttavan sairastumisherkkyyteen, PSP ei ole selkeästi perinnöllinen sairaus. Joissakin suvuissa sairastuneita on kuitenkin enemmän kuin yksi. Suvuittain esiintyvien ja taudinkuvaltaan epätyypillisten tapausten perusteella on päädytty ajattelemaan, että PSP jakaantuu mahdollisesti alaryhmiin ja pienessä osassa tapauksia tauti on perinnöllinen. Useimmissa suvuista periytymisen on arvioitu sopivan parhaiten autosomiseen vallitsevaan periytymismalliin, jossa mallissa sairastuneita on perättäisissä sukupolvissa. Tosin aiheuttajageenin läpäisevyys eli kyky johtaa sairauteen näyttää olevan epätäydellinen, mikä tarkoittaa sitä, että kaikki geenivirheen perineet eivät saa oireita ja sairaus voi ’’hypätä’’ suvussa jonkun sukupolven yli. Osassa tapauksia periytymismallin arvellaan olevan autosominen peittyvä.

Sivun alkuun

Taudinmääritys

Varma diagnoosi voidaan asettaa vain kudostutkimuksen perusteella kuoleman jälkeen. Elämän aikana tehtävä diagnoosi perustuu pääosin kliiniseen tutkimukseen. Diagnoosia pidetään todennäköisenä, jos kaikki seuraavat tunnusmerkit täyttyvät:

Oireet etenevät vähittäisesti.
Oireet ilmaantuvat aikaisintaan 40-vuotiaana.
Silmien tahdonalaisesti ohjatut pystysuuntaiset liikkeet rajoittuvat.
Asennon hallinnassa esiintyy huomattavia vaikeuksia, mihin liittyen kaatumisia sattuu jo ensimmäisenä sairastamisvuotena.
Mikään muu sairaus ei selitä oireita (muille sairauksille on erilliset poissulkukriteerit).

Diagnosointivaiheessa kaikki mainituista tunnusmerkeistä täyttyvät vain noin puolella sairastuneista. Mahdollinen PSP –diagnoosi voidaan kuitenkin tehdä, vaikka tunnusmerkkien 4. kohta ei täyttyisi tai vaikka 3. kohdassa mainitut tahdonalaiset pystysuuntaiset silmänliikkeet eivät olisi rajoittuneet laajuudeltaan mutta olisivat hidastuneet. Tieteellisiin tutkimushankkeisiin mukaan otettavien potilaiden kohdalla todennäköisen diagnoosin kaikkien tunnusmerkkien tulee täyttyä, mutta käytännön kliinisessä työssä pidetään riittävänä, jos diagnoosi on tunnusmerkkien perusteella mahdollinen.

Seuraavat löydökset tukevat diagnoosia, mutta niitä ei todeta kaikilla:

symmetrinen akinesia tai rigiditeetti, joka on huomattavampaa niskassa, vartalossa ja raajojen tyviosissa kuin alempana raajoissa (akinesia= liikkeen aloittamisen hitaus ja spontaanin liikehdinnän vähentyminen; rigiditeetti = lihasjänteyden kasvu, joka ilmenee tasaisena tai nykivänä vastuksena jäsentä taivutettaessa)
niskan poikkeava asento, erityisesti retrokollis (pää vetää taaksepäin)
levodopan heikko teho parkinsonismioireisiin
varhaiset puhe- ja nielemisvaikeudet
varhainen kognitiivinen heikentyminen, johon sisältyy ainakin kaksi seuraavista: apatia, abstraktin ajattelun heikentyminen, sanasujuvuuden heikentyminen, matkimistaipumus ja estottomuus.

Aivojen magneetikuvauksessa voidaan todeta yleistä aivokuoren kudoskatoa, ja toisin kuin esimerkiksi Parkinsonin taudissa, myös aivorunko on surkastunut. PSP:ssa erityisesti aivorungon ylimmän kolmanneksen eli keskiaivojen surkastuminen on tyypillistä. Aivorungon muutokset ovat havaittavissa usein jo ennen aivokuoren surkastumista. Aivokuorella kudostuho painottuu otsa- ja ohimolohkojen alueelle. Keskiaivoissa ja aivosillassa voi näkyä lisääntyneen signaalin alueet ja myös aivojuovion (striatum) antama signaali voi olla poikkeava. Toiminnallisessa kuvantamisessa havaitaan aivokuoren aineenvaihdunnan heikentymistä otsalohkojen alueelle painottuen. Mitkään kuvantamislöydöksistä eivät ole täysin spesifisiä, eli vastaavia muutoksia todetaan myös muissa sairauksissa.

Sivun alkuun

Taudinkuva

Ennen tyyppioireiden ilmaantumista ilmenee erilaisia tavallisempia oireita, kuten väsymystä, nivelsärkyjä, päänsärkyä, huimausta ja masennusta. Omaiset saattavat huomata sairastuneen luonteessa ja muistissa vähäisiä muutoksia. Tasapainohäiriöitä ja selittämättömiä kaatumisia esiintyy usein jo alkuvaiheessa. Tyypillistä on kaatuminen taaksepäin. Vähitellen puhe muuttuu soinnittomaksi ja epäselväksi, nielemisvaikeuksien takia suuhun saattaa kertyä sylkeä ja ilmaantuu näköoireita. Sairastunut saattaa valittaa kaksoiskuvia, näön väreilyä tai sumeutta sekä silmien polttelua ja valonarkuutta. Koska etenkin alaspäin katsominen vaikeutuu, kaksiteholasien käyttö, lukeminen ja syöminen hankaloituvat. Edelleen sairastunut voi huomata kävelynsä ja muiden liikkeidensä hidastuneen ja käsialansa huonontuneen.

Fyysisessä tutkimuksessa esiin tulevia tavallisia löydöksiä ovat leveäraiteinen, hidas ja epävarma kävely, kaatumisiin johtavat horjahdukset, korostuneen suora ryhti, hieman taaksepäin taipunut niska, vaikeus taivutella niskaa eteen ja taakse, kääntyessä vartalon ja niskan liikkuminen yhtenä ’’blokkina’’, pinnisteinen ja epäselvä puhe, kielen ja nielun liikkeiden heikkous, silmien liikehäiriöt, kasvojen ilmeiden vähentyminen ja ’’hämmästynyt katse’’ liittyen yläluomien vetäytymiseen. Jäykkyys on yleensä selvästi lievempää raajoissa kuin vartalossa ja niskassa. Vapinaa saattaa esiintyä. Tavallisimmin se on hienojaksoista ja liittyy lihasjännitykseen asentoa ylläpidettäessä. Levonaikaista vapinaa esiintyy vain harvoin, toisin kuin Parkinsonin taudissa. Joskus esiintyy toispuoleista apraksiaa eli vaikeutta suorittaa taitoa vaativia, aiemmin hallittuja tahdonalaisia liikkeitä. Puheessa tavujen ja sanojen tarkoitukseton toistelu eli palilalia on melko tavallista. Jänneheijasteet voivat olla vilkastuneet ja jalkapohjaheijaste poikkeava.

PSP:n selvimmin muista sairauksista erottava piirre on silmien liikkeiden häiriintyminen diagnostisella tavalla. Alkuun silmien nopeat liikkeet joko alas- tai ylöspäin hidastuvat, mitä voi testata pyytämällä tutkittavaa siirtämään katsettaan pystysuunnassa edestakaisin paikallaan pysyvästä kohteesta toiseen. Myöhemmin silmien liikkeet rajoittuvat laajuudeltaan, mikä yleensä ilmenee ensin alaspäin ja seuraavaksi ylöspäin suuntautuvissa liikkeissä. Nopeiden silmänliikkeiden jo häiriinnyttyä alkaa myös silmien hitaissa seurantaliikkeissä näkyä poikkeavuutta. Hitaisiin silmänliikkeisiin ilmaantuu hammasratasilmiö eli ylimääräisiä nykinöitä ja liikelaajuudet rajoittuvat. Lähellä olevan kohteen sairastunut näkee kahtena. Pidemmälle edenneessä taudissa katsominen alas- tai ylöspäin ei onnistu enää lainkaan eikä lopulta katsominen sivuillekaan. Bellin ilmiö (silmien kääntyminen ylöspäin niitä suljettaessa) ja okulokefaalinen heijaste tulevat vielä esiin, kun tahdonalaiset pystysuuntaiset silmien liikkeet eivät onnistu. Optokineettinen tutkimus ja kaloriset kokeet, joilla saadaan normaalisti provosoitua esiin silmävärve, aiheuttavat PSP-potilaalla silmien kääntymisen sivulle mutta eivät silmävärvettä. Vaikka silmien liikehäiriöitä esiintyy yleensä jo taudin aikaisessa vaiheessa, joskus silmien liikerajoitukset kehittyvät vasta 2-3 vuoden kuluttua muiden oireiden alkamisesta ja harvinaisissa tapauksissa niitä ei esiinny lainkaan. Jos silmien liikehäiriöitä ei ole todettavissa, diagnoosi voidaan tehdä vasta kuoleman jälkeen kudostutkimuksen perusteella.

Myös silmäluomet voivat oireilla monin tavoin. Yläluomen kohottajalihasten supistustilassa luomirako suurenee ja katse muuttuu tuijottavaksi. Yläluomet voivat toisaalta myös roikkua tai luomet kouristaa tahattomasti yhteen. Tahdonalainen silmien avaaminen ja sulkeminen saattavat vaikeutua. Luomioireet voivat haitata olennaisesti näkemistä. Tahattomia lihaskouristuksia eli dystonioita saattaa esiintyä silmäluomien lisäksi suun alueella, kaulassa ja raajoissa. Tavallisin kaulan alueen dystonioista on retrokollis eli pään kääntyminen taaksepäin jopa niin, että katse osoittaa pahimmillaan suoraan kohti kattoa.

Taudin edetessä kognitiivisten toimintojen ja luonteen muutokset tulevat yhä selvemmin esiin. Kognitiiviset eli tiedon käsittelyyn liittyvät toiminnot hidastuvat ja sanasujuvuus, suunnitteleva ja järjestelevä ajattelu sekä muisti heikkenevät. Luonteenmuutokset ilmenevät yleisimmin välinpitämättömyytenä, haluttomuutena ja joskus estottomuutena.

Muita mahdollisia oireita ovat tahattomat itkun ja naurun purskahdukset, äkillisenä ilmaantuva virtsaamisen tarve, virtsan karkailu ja hengityksen poikkeavuudet, kuten epärytminen tai haukkova hengitys.

Sivun alkuun

Ennuste

Tauti etenee yleensä melko nopeasti ja noin puolet sairastuneista tarvitsee viiden vuoden kuluttua pyörätuolia. Keskimääräinen elinaika oireiden ilmaantumisesta on noin kuusi vuotta. Vajaa kolmannes elää 10 vuotta tai kauemmin.

Sivun alkuun

Hoito

oistaiseksi ei ole olemassa hoitoa, joka jarruttaisi PSP:n etenemistä tai parantaisi sairauden. Levodopasta tai muista Parkinsonin taudin hoidossa käytettävistä lääkkeistä voi olla vähäistä apua jäykkyyteen, liikkeiden hitauteen ja tasapainovaikeuksiin. Hyöty niistä on kuitenkin tilapäinen, ja levodopa voi aiheuttaa pahoinvointia, pystyyn noustessa ilmaantuvaa verenpaineen laskua ja huimausta sekä pahentaa tahattomia dystonisia lihaskouristuksia. Levodopan käyttöön voi liittyä myös harhanäkyjä ja harhaluuloisuutta. Hoitokokeilua levodopalla käytetään joskus erotusdiagnostisessa tarkoituksessa, kun on vaikea sulkea pois Parkinsonin taudin mahdollisuutta. Parkinsonin taudissa levodopan teho on yleensä selvästi parempi kuin PSP:ssa.

Dystonisten lihaskouristusten hoidossa tehokkain lääkitys on botuliinitoksiini, jota pistetään lihaksiin. Alzheimerin taudin hoidossa käytettävän donepetsiilin tehoa on tutkittu myös PSP:ssa. Hyöty muistiongelmiin osoittautui vaatimattomaksi, ja koska lääkityksen todettiin heikentävän sairastuneiden motorisia kykyjä ja selviytymistä päivittäistoimista, ei sen käyttöä suositella.

Riittävä ravinnonsaanti tulee tarvittaessa turvata vatsanpeitteiden läpi mahalaukkuun asennettavalla PEG-ruokintaletkulla.

Oireiden rajoissa harjoitettava säännöllinen liikunta on tärkeää. Fysio- ja toimintaterapeutit auttavat sopivien liikuntamuotojen ja päivittäisiä askareita helpottavien toimintatapojen löytämisessä, apuvälineiden hankinnassa ja asunnon muutostarpeiden arvioinnissa. Fysioterapiasta on hyötyä myös jäykkyyden ja mahdollisten kipujen lievityksessä. Puheterapeutilta saa ohjeita puhe- ja nielemisvaikeuksiin. Sairastuneilla ja heidän omaisillaan on mahdollisuus hakeutua sopeutumisvalmennuskurssille, jolla saa perustietoa sairaudesta, ohjausta itsehoitoon ja tukea sopeutumisprosessiin. Viimeistään silloin kun henkilökohtaisissa päivittäisissä toimissa alkaa ilmetä toisen henkilön avun tarvetta, voi yksilöllisesti toteutetusta laitoskuntoutusjaksosta olla hyötyä.

Sivun alkuun