Tietoja Suomen Fabry-yhdistyksestä
Yhdistys aloitti virallisen toimintansa vuonna 2004, jolloin sen säännöt merkittiin yhdistysrekisteriin, Epävirallinen toiminta alkoi kuitenkin jo vuonna 2002. Yhdistys on vakiinnuttanut aktiivisen ja säännöllisen toimintansa vuoksi paikkansa yhtenä MS-liiton jäsenjärjestönä. Jäsenistö on osallistunut aktiivisesti toimintaan, mikä osoittaa järjestetyn toiminnan tarpellisuuden.
Pääpaino toiminnassa on ollut jäsenten hoitotilanteen tukemisessa ja seurannassa sekä jäsenten omaehtoisessa keskinäisessä yhteydenpidossa. Yhdistys on saanut arvokasta apua MS-liitolta sekä kahdelta yritykseltä, mikä on mahdollistanut toiminnan harjoittamisen riittävän laajana ja taannut korkeatasoisen asiantuntemuksen hankkimisen varsinkin lääketieteellisiin esitelmiin ja esityksiin. Yhdistyksen jäsenmäärä oli vuoden 2008 alussa 33 sekä lisäksi yksi ulkomaalainen ja yksi yhteisöjäsen. Säännöllistä hoitoa sai 14 henkeä.
Edunvalvonta
Yhdistys teki maaliskuussa 2004 kantelun hoitotilanteesta Eduskunnan oikeusasiamiehelle, joka antoi päätöksensä helmikuussa 2005. Päätöksen mukaan Fabryn tautia sairastavien on saatava hoitoa ja lääkitystä mikäli lääketieteelliset kriteerit täyttyvät. Päätös vauhditti ratkaisevasti eräiden jäsenten lääkityksen ja hoidon saamista. Tämän jälkeen keskussairaaloiden johtajat päättivät, että Fabryn tautiin liittyvä tutkimus keskitetään Turun yliopistolliseen keskussairaalaan.
Tutkimuksen, diagnoosin ja hoidon saanti riippuu tällä hetkellä kuitenkin liikaa potilaan asuinpaikkakunnasta ja keskussairaalapiiristä. Yhdistyksellä on ollut paljon tehtävää oikeudenmukaisen ja yhdenmukaisen kohtelun takaamiseksi jäsenkunnalle.
Kansainvälinen toiminta
Yhdistys on koko toimintansa ajan osallistunut aktiivisesti kansainvälisiin Fabryn tautia käsitteleviin kokouksiin ja seminaareihin. Yhdistyksen hallituksen jäsenet ovat osallistuneet asiantuntijoille tarkoitettuihin seminaareihin ja yhdistyksen jäsenet ovat osallistuneet Fabry-potilaille tarkoitettuihin kokouksiin. Kansainvälisiin kokouksiin osallistuu asiantuntijoita ja potilaita pääasiassa Euroopasta ja Pohjois-Amerikasta ja niissä on mahdollista saada tietoa Fabryn tautia käsittelevistä uusista tutkimuksista ja Fabryn taudin hoidon järjestelyistä eri maissa.
