X-kromosomaalinen vallitseva ja peittyvä periytyminen

X-kromosomissa periytyvän sairauden ilmaantuminen määräytyy sekä sairausgeeniä kantavan vanhemman että lapsen sukupuolesta. Tyttären perimässä on aina kaksi X-kromosomia, toinen äidiltä ja toinen isältä. Tyttären perimässä on siis toiselta vanhemmalta peritty terve X-kromosomi. Pojan perimässä on yksi X-kromosomi äidiltä ja yksi Y-kromosomi isältä. X-kromosomissa periytyvän sairauden ilmeneminen riippuu sekä sairastavan vanhemman että syntyvän lapsen sukupuolesta. Tyttären perimässä toinen eli terve X-kromosomi usein suojaa sairausgeeniä, joten tyttärillä vallitsevasti X-kromosomissakin periytyvän sairauden oireet voivat olla lievempiä kuin perheen sairastavilla pojilla. X-kromosomaalinen peittyvästi periytyvässä sairaudessa tyttäret voivat olla oireettomia sairaan geenin kantajia, kun taas pojilla peittyväkin geeni on sairautta aiheuttava terveen X-kromosomin puuttuessa.

Kuva 1. Isällä (XY) on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus. Kuvassa sairautta aiheuttava geeni on merkitty tummanvihreällä. Tyttäret perivät aina sairautta aiheuttavan X-kromosomin isältään. Pojat perivät isältään Y-kromosomin ja ovat terveitä.

Kuva 2. Äidillä (XX) on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus. Kuvassa sairautta aiheuttava geeni on merkitty tummanpunaisella. Niin tyttärillä kuin pojilla on sama todennäköisyys (50%) periä äidiltä joko sairautta aiheuttava tai terve X-kromosomi.

Kuva 3. Isällä (XY) on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä sairaus. Kuvassa sairausgeeni on merkitty tummanvihreällä. Isä sairastaa. Kaikki tyttäret (XX) ovat oireettomiav sairausgeenin kantajia. Kaikki pojat (XY) ovat terveitä.

Kuva 4.  Äidillä (XX) on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä sairausgeeni. Kuvassa sairausgeeni on merkitty tummanpunaisella. Äiti itse on oireeton sairausgeenin kantaja. Sekä tyttö- kuin poikalapsilla on mahdollisuus periä äidiltään joko sairausgeenin sisältävä X-kromosomi tai terve X-kromosomi. Kun tytär (XX) perii sairautta aiheuttavan geenin, hän on oireeton geenin kantaja.  Kun poika perii äidiltään sairausgeenin, hän sairastuu.